Disgenesia ocular del merle
Merle Ocular Dysgenesis
M. Castro-Reyes, T. Zapata-Debón, E. Fenollosa-Romero
Contacto: reyesleiva32@gmail.com
Resumen
Se describen 3 casos clínicos con disgenesia ocular del merle, la cual se clasifica como un síndrome de anomalías oculares múltiples, descrito en múltiples razas como pastor australiano, collie, teckel y gran danés. Este tipo de anomalías tiene un carácter congénito y son debidas a un desarrollo embriológico anormal asociado a una mutación del gen SILV (mutación merle, también conocido como PMEL17), lo que provoca una dilución del color del pelaje, anomalías oculares y sordera en un grado variable. Es posible observar una amplia gama de anomalías oculares asociadas a esta condición, tanto en el segmento anterior como en el segmento posterior, además de deficiencias auditivas en perros homocigotos y heterocigotos para el gen merle. Si extrapolamos a la medicina humana, estas anomalías son similares a las observadas en el síndrome de Waardenburg. El diagnóstico a nivel clínico de esta enfermedad en perros se basa en los hallazgos oculares patológicos. A pesar de que el tratamiento primario no es posible, se pueden tratar las complicaciones derivadas de los mismos.
Palabras clave: SILV, PMEL-17, malformaciones congénitas oculares, catarata, microftalmia, merle.
Clin Vet Peq Anim 2024, 44 (4): 243-248
Summary
Three clinical cases of merle ocular dysgenesis (MOD) are described. MOD is classified as a multiple ocular anomaly syndrome, described in multiple breeds such as Australian Shepherd, Collie, Teckel and Great Dane. This type of anomaly is congenital in origin and is due to abnormal embryological development associated with a mutation of the SILV gene (merle mutation, also known as PMEL17); causing coat colour dilution, ocular anomalies and variable degrees of deafness. A wide range of eye anomalies associated with this condition can be observed in both the anterior and posterior segments, as well as hearing impairment in dogs homozygous and heterozygous for the merle gene. It resembles the abnormalities seen in the human counterpart Waardenburg syndrome. The clinical diagnosis of this disease in dogs is based on ocular pathological findings. Although primary treatment is not possible, complications arising from these findings can be treated.
Keywords: SILV, PMEL-17, congenital ocular malformations, cataract, microphthalmia, merle.
Clin Vet Peq Anim 2024, 44 (4): 243-248
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